Un nuovo studio, pubblicato di recente su NPJ breast cancer, ha dimostrato che il DNA tumorale circolante (ctDNA) è rilevabile in un terzo delle pazienti con tumore mammario triplo-negativo e malattia residua dopo terapia sistemica neoadiuvante; inoltre, i dati mostrano che in questo contesto il ctDNA e il carico tumorale residuo sono fattori prognostici indipendenti.

La terapia sistemica neoadiuvante è comunemente impiegata nelle pazienti con carcinoma mammario triplo-negativo e la malattia residua dopo la terapia è associata a un alto rischio di recidiva e morte; strumenti utili a stratificare ulteriormente il rischio di recidiva nelle pazienti con malattia residua possono perciò ottimizzare l’utilizzo della terapia adiuvante. Uno di questi strumenti di stratificazione del rischio è la classificazione del carico tumorale residuo, che quantifica l’estensione della malattia residua nella mammella e nei linfonodi ascellari dopo la chemioterapia neoadiuvante, un altro è il ctDNA rilevabile. La valutazione dell’impatto combinato di entrambi può essere di interesse, gli autori hanno quindi identificato 80 pazienti con carcinoma mammario triplo-negativo con malattia residua e per le quali era disponibile un campione di plasma per l’analisi del ctDNA, arruolate in un registro prospettico multicentrico. I ricercatori hanno rilevato il ctDNA nel 33% delle pazienti con carcinoma mammario triplo-negativo e malattia residua dopo terapia sistemica neoadiuvante. «La presenza di ctDNA a fine trattamento è altamente prognostica ed è associata al livello di carico tumorale residuo, sebbene questi due biomarcatori forniscano informazioni prognostiche complementari ma non completamente sovrapposte», affermano gli autori. «Questi risultati, se confermati in ulteriori studi, potrebbero fornire indicazioni sul ruolo del ctDNA nell’identificare i pazienti con maggiori probabilità di beneficiare di un trattamento adiuvante più intensivo. Tenendo conto delle informazioni prognostiche complementari fornite dal livello di carico tumorale residuo e dalla presenza del ctDNA, suggeriamo che i futuri studi di terapia adiuvante nelle pazienti con carcinoma mammario triplo-negativo e malattia residua considerino entrambi i biomarcatori per la selezione/stratificazione delle pazienti, per una migliore capacità predittiva rispetto a entrambi i biomarcatori da soli», concludono gli autori.